Salud
Estudio revela normas genéticas del Alzheimer familiar
Una nueva investigación ha revelado las normas genéticas del mal de Alzheimer de tipo familiar en China, lo que ofrece una base teórica para la intervención y la terapia genéticas de la enfermedad, según los investigadores.
24 enero 2020 |
Tras 17 años de investigación, el estudio descubrió que un 83,17 por ciento de las 404 familias con Alzheimer en China no portaron mutaciones genéticas conocidas hasta el momento, de acuerdo con Jia Jianping, quien encabeza el equipo de investigación y es profesor en el Hospital Xuanwu de la Universidad Médica Capital de Beijing.
El estudio también descubrió 11 mutaciones que no habían sido documentadas previamente, entre un total de 50, lo que muestra la heterogeneidad de la patogénesis entre los chinos y otros grupos étnicos.
Según Jia, aún falta explorar un gran número de genes desconocidos, y la investigación ayudará a descubrir los genes patógenos característicos de la enfermedad entre los chinos.
Una tesis sobre el hallazgo ha sido publicada en la página web de la revista internacional Alzheimer's and Dementia.
A pesar de ser poco común, el Alzheimer familiar puede ofrecer pistas importantes para el estudio de la enfermedad, que es muy común entre las personas mayores, manifestó Jia.
Desde 2002, el equipo liderado por Jia comenzó a recopilar casos de Alzheimer familiar y estableció una red nacional de registro de la enfermedad en línea.
Hasta septiembre de 2019, el equipo había acopiado casos que involucran a 404 familias con más de 3.700 integrantes. La red en línea se ha convertido en la más grande a nivel mundial para el seguimiento del Alzheimer familiar.
Presentación
La salud es un estado de completo bienestar físico, mental y social, no solamente la ausencia de enfermedad o dolencia, según la definición presentada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en su constitución aprobada en 1948.
Este concepto se amplía a: "La salud es un estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de afecciones o enfermedades." En la salud, como en la enfermedad, existen diversos grados de afectación y no debería ser tratada como una variable dicotómica.
Así, se reformularía de la siguiente manera: "La salud es un estado de bienestar físico, mental y social, con capacidad de funcionamiento, y no sólo la ausencia de afecciones o enfermedades”. También puede definirse como el nivel de eficacia funcional o metabólica de un organismo tanto a nivel micro (celular) como a nivel macro (social). En 1992 un investigador amplió la definición de la OMS, al agregar: "y en armonía con el medio ambiente".
Por ello desde Panama On queremos crear este espacio de divulgación cinetífica y que sirva para estar informados con los avances y estudios que se producen a nivel mundial.