Un test genético permite prevenir y detectar precozmente el riesgo de cáncer hereditario de mama, ovario y endometrio

El diagnóstico precoz es la mejor herramienta para combatir los tres tipos de cáncer ginecológicos más habituales: mama, ovarios y endometrio. Gracias al diagnóstico precoz, a los estudios de riesgo hereditario que se da con los análisis genéticos, y a los nuevos tratamientos, cada año aumenta en un 1,4% la supervivencia de las mujeres a estos cánceres. El test genético de última generación, BRCA+16GENES de Synlab añade al análisis tradicional de los genes BRCA1 y BRCA2 la secuenciación masiva de otros 16 genes relacionados con el cáncer de mama, ovario y endometrio hereditario.

El nuevo test analiza el ADN mediante la secuenciación masiva NGS (Next Generation Sequencing) con lecturas paired-end y permite detectar mutaciones puntuales y pequeñas inserciones/deleciones (anomalías cromosómicas) en 18 genes relacionados con el cáncer ginecológico hereditario. Mediante la técnica MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) se analizan los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM para la detección de grandes deleciones y duplicaciones. Las variantes patogénicas detectadas mediante secuenciación masiva se confirman por secuenciación Sanger.

Prevención familiar

El cáncer de mama es el tumor más frecuente en las mujeres occidentales. En España se diagnostican alrededor de 25.000 nuevos cánceres de mama al año, de ellos, cerca de 2.000 tienen un origen hereditario. El cáncer de mama se sitúa en segundo lugar en incidencia en España por encima del cáncer de próstata.

“La realización del test en mujeres asintomáticas –explica el doctor Santiago Valor, director médico de Synlab- permite tomar medidas para prevenir el desarrollo de este tipo de cáncer”. Si una paciente presenta criterios clínicos al diagnóstico de su tumor (edad joven, varios familiares afectos, etc) o una mutación patológica hereditaria se detecta en pacientes diagnosticadas de cáncer de mama, ovario o endometrio, “nuestra recomendación –señala el doctor Valor- es que sus familiares se realicen esta prueba para determinar si son portadores de la misma mutación y, en su caso, tomen las medidas preventivas oportunas”.

Según el director médico de SYNLAB, el BRCA+16GENES supone un paso de gigante en la prevención y la detección precoz del cáncer de mama, ovario y endometrio hereditario. “El nuevo test se centra en un grupo de cánceres que tienen un alto componente hereditario, no siempre conocido, porque no siempre existen antecedentes familiares”. En este sentido, el doctor Valor recuerda que es posible heredar una anomalía, por vía paterna, en uno de estos genes que predisponen a tener cáncer de mama y ovario.

A partir de los 30

Líderes internacionales recomiendan el cribado de los genes BRCA1 y BRCA2 en todas las mujeres de más de 30 años como parte de la prevención médica de rutina frente al cáncer de mama y/u ovario. Entre el 2012 y el 2018 ha habido un incremento del 30% de mujeres que han padecido de esta enfermedad según la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC).

Esta recomendación debería ser norma en todas las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama (femenino o masculino) y/u ovario. También se recomienda en el caso de tener algún familiar portador de una mutación en alguno de los genes del panel y en pacientes que padecen este tipo de tumores con el fin de determinar su posible carácter hereditario.

Futuro

Gracias a las nuevas tecnologías tenemos a nuestro alcance análisis genéticos, como el test BRCA+16GENES, para prevenir estos cánceres. Un resultado positivo de la prueba puede aportar un gran alivio por resolver la incertidumbre sobre el riesgo futuro de cáncer, además, puede permitir a la persona tomar decisiones basadas en la información que el médico le ha proporcionado: sus cuidados futuros de salud, métodos de prevención para el cáncer, y llevar un seguimiento personalizado para ella y su familia.